Iraia Muñoa
Iraia Muñoa

"Eta gaixotasunak jaio aurretik ezabatzeko aukera egongo balitz?"

2017/10/10
Ikerketak ez du udako oporrik hartzen, eta garai honetan bertan eman da argitara aurtengo aurkikuntza garrantzitsuenetakoa izan daitekeena. Hain zuzen ere, AEB, Hego Korea eta Txinako hainbat ikerketa taldek bat eginda, giza enbrioien genoma editatzeko CRISPR-Cas9 izeneko sistema erabili dute, bihotzeko gaixotasun hilgarri bat sortu dezakeen mutazioa zuzenduz.
Orokorrean geneetan ematen diren mutazioek gaixotasunak eragiten dituzte, eta gaitz genetikoak izanik ondorengo belaunaldietara pasatu litezke. Ikerlan honetan MYBPC3 genea aztertu dute, mutatua dagoenean kardiomiopatia hipertrofikoa sortarazten duena. Gaixotasun honetan bihotzeko hormak loditu egiten dira, adibidez, kirolari gazteengan bat-bateko heriotza eragiten duen lehen kausa izanik.
Horrela, zientzialariek MYBPC3 genearen kopia zuzena duten obuluak, gene mutatua duten espermatozoideekin ernaldu dituzte, CRISPR-Cas9 sistema ere txertatuz. Azken honek, “artazi” baten funtzioa betetzen du, mutazioaren leku konkretua moztu egiten du eta beraz ezabatu. Hartara, posible da espermatozoidearen genea zuzenki berreraikitzea, obuluaren kopia zuzena eredutzat hartuta. Ondorioz, heredagarria izan zitekeen gaixotasuna errotik desagerraraztea lortu dute, eta ondorengoenganako transmisioa saihestu.
Ikertzaileek argi utzi dute, sortutako enbrioi guzti hauek ez direla egun gutxi batzuk baino haratago garatu laborategian edota inolako emakumeren umetokian ezarri. Bestalde, erabilera klinikorako oraindik aurretik lan asko dagoela baieztatu duten arren, pentsa dezakezue zer nolako deiadarra izan duen albiste honek etikari lotuta. Pertsonen diseinuari buruzko eztabaida irekia dago berriz ere komunitate zientifikoan, nahiz eta ikerlan honek edizio genetikoaren alde positiboak frogatu dituen gaixotasunak ezabatzerako orduan.
Albistean gehiago sakondu nahi duenak, “Nature” aldizkari zientifikoan eskuragarri du artikulua (DOI: 10.1038/nature23305).